«Lo que queremos no son solo palmaditas en la espalda»

¿Qué persigue la campaña «Damos la cara»?
– Salir adelante y concienciar sobre esta enfermedad. Estamos dando la cara sobre todo en busca de financiación y recursos para un grupo de investigación que he encontrado en Bilbao.

¿En que consiste ese proyecto?
– Es un proyecto de futuro, que lleva a cabo el Centro de Investigación BioGune, en Vizcaya. Es el único en estos momentos que estudia mi patología, es una investigación base, todavía no llega a ser médica, pero es un inicio y es algo por lo que apostar.

¿Han encontrado algún tratamiento para la porfiria?
– No, no estoy mejor por una medicación. Yo nací como un bebé sano, perdí mis manos y mi cara a base de dolor, y sobreviví gracias a las transfusiones de sangre. Hubo un tiempo en el que se valoraba el trasplante de médula, cuando era pequeña, pero ninguno de mis hermanos era compatible.

¿Es posible realizarlo ahora y frenar la enfermedad?
–En la actualidad tenemos en España el primer caso de un niño de cuatro años que padece porfiria con la médula trasplantada, y podemos decir que, de momento con éxito. Cuando yo misma estoy mal, y pienso que no hay salida, leo la carta que me envió el abuelo de ese niño..., al menos se ha abierto un camino.

¿Cuándo decidió que era el momento de plantar batalla?
– A partir de los 14 o 15 años, cuando empecé a tener más fuerzas, porque de pequeña estaba siempre enferma y delicada.

¿Cuántos casos hay en España?
– Yo he encontrado siete. En todo el mundo se dice que somos alrededor de 200. Luchas contra números, para que esta enfermedad interese a nivel social y de investigación. Pero en España hay 3 millones de personas con enfermedades raras y 7.000 patologías, es una cifra importante.

¿Qué tienen en común?
– El aislamiento, la poca información, los pocos recursos y una soledad tremenda de las familias. La falta de conocimiento es terrible, los papás no saben qué hacer, no hay un protocolo.

¿Había algún antecedente de esta enfermedad en su familia?
– No. Ahora sé que mis padres eran los dos portadores de un gen defectuoso y yo heredé ambas mutaciones. Mis tres hermanos por ejemplo están sanos, pero son portadores.

Además de investigación y apoyo social ¿qué más piden?
– Necesitamos que se creen centros de referencia, hospitales que conozcan estas enfermedades y facilidades para que los pacientes vayan de una comunidad a otra. Lo que queremos no son solo palmaditas en la espalda, queremos que se empatice con nosotros. Y cosas básicas como que se reconozca que las cremas solares para nosotros no son un lujo, sino una medicación que hoy día no nos cubre el seguro.