Cerca de 8.000 personas de Baleares tienen una enfermedad minoritaria

Según ha informado la Conselleria de Salud y Consumo este sábado en una nota de prensa, una enfermedad minoritaria es una patología grave, poco frecuente y se define por tener una prevalencia de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se calcula que, en Balears, cerca de 8.000 personas están afectadas por una de estas enfermedades.

El 80 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen un origen genético y se presentan de formas muy diversas lo que requiere un abordaje multidisciplinario. Además, la mayoría de ellas aparecen en la infancia --dos de cada tres pacientes inician la sintomatología antes de los dos años de edad-- y, mayoritariamente, son enfermedades crónicas y degenerativas lo que supone un alto grado de discapacidad y de dependencia. El 30 por ciento de los pacientes afectados por una enfermedad minoritaria morirá antes de los cinco años de edad.

Las enfermedades minoritarias suponen un gran impacto tanto en las personas que las padecen, como en sus familias y, también, en los cuidadores. Existen una serie de problemas asociados a este tipo de enfermedades, tales como el retraso diagnóstico, la identificación de profesionales capacitados para atender las particularidades de estas enfermedades, la ausencia en muchas ocasiones de un tratamiento curativo, el difícil acceso a medicamentos huérfanos, el elevado coste de la mayoría de fármacos utilizados, el acceso a prestaciones complementarias, la necesidad de avanzar en la investigación --en la actualidad fragmentada e insuficiente-- y la realización de un abordaje multidisciplinario en estos pacientes.

Actualmente, gracias a la aplicación de nuevas tecnologías en los estudios genéticos como la secuenciación Sanger y masiva (NGS: Next Generation Sequencing), se tiene la oportunidad de acortar los tiempos de demora en el diagnóstico y de aumentar la precisión. La identificación de los genes asociados a la enfermedad es esencial para facilitar el diagnóstico molecular, comprender la patología subyacente y contribuir al desarrollo de estrategias terapéuticas específicas.

La creación de la 'Estrategia de Enfermedades Raras', en el año 2009, que se enmarca dentro del 'Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud' quiere articular una respuesta factible y adecuada a los afectados por una enfermedad rara. Dicha estrategia representa el consenso entre el Ministerio de Sanidad y Política Social, el Ministerio de Ciencia e Innovación, las comunidades, asociaciones de pacientes, sociedades científicas y expertos.

Esta estrategia --fue evaluada en 2012 y actualizada en 2014-- recoge un total de siete líneas de actuación: la prevención y detección precoz; la atención sanitaria y sociosanitaria; el impulso a la investigación, y la formación e información a profesionales, a las personas afectadas y a sus familias, entre otras.

El Govern constituyó el Comité Técnico de la Estrategia de Enfermedades Raras en 2009. Está formado por profesionales de todos los ámbitos implicados en la atención de estas personas y tiene como finalidad principal identificar las necesidades y asesorar la implementación de los objetivos y de las acciones que se recogen en dicha Estrategia.

Durante dos días, profesionales y pacientes han participado en la I Jornada de la Estrategia de Enfermedades Minoritarias de Baleares para intentar mejorar aspectos deficitarios como, entre otros, el retraso diagnóstico, la formación de los profesionales, el acceso a prestaciones complementarias y fomentar la investigación.

Por un lado, pacientes afectados de una enfermedad minoritaria han compartido cómo es su día a día y han analizado las carencias del sistema sanitario y de qué manera se podría mejorar la atención precoz y, por otro lado, profesionales expertos de todo el Estado han compartido los últimos avances sobre algunas de las enfermedades minoritarias.