¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Actualmente, la edad de diagnóstico es cada vez más precoz y, en muchos casos, se da antes de los 2 años de edad gracias a la divulgación y conocimiento del síndrome por parte de los profesionales y a las avanzadas técnicas de análisis genéticos. A día de hoy no tiene cura ni terapias específicas. No se conoce con exactitud la incidencia de este síndrome entre la población mundial. Diferentes estudios la sitúan entre 1 de cada 12.000 y 1 de cada 24.000 recién nacidos y es por eso que se considera como enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y no existe predominio en una raza en concreto.

Los síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

• Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
• Discapacidad intelectual
• Ausencia de habla o habla mínima
• Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
• Sonrisa y risa frecuentes
• Personalidad alegre y con entusiasmo
• Problemas para chupar o alimentarse
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido

También pueden presentar otras características:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana
• Interposición lingual
• Pelo, piel y ojos de color claro
• Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
• Espina dorsal curva (escoliosis)