Más de 3 millones de personas viven en España con una enfermedad rara

Diagnóstico tardío

Se estima que una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico y el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado. Desde la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), señalan que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados. A esta demora en el diagnóstico se une la ausencia de tratamiento para muchas de ellas. Alrededor del 40% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de ningún tratamiento adecuado para su enfermedad y sólo un 5% de estas patolgías, aproximadamente, tiene actualmente tratamiento curativo. El número anual de nuevos tratamientos aprobados para enfermedades raras sigue siendo muy bajo.

«La mayoría de estas enfermedades tienen manifestaciones clínicas variables y complejas, lo que dificulta su abordaje, junto con la escasez de centros expertos y los limitados recursos destinados a la investigación de las mismas. Investigar en enfermedades raras es esencial para identificar dianas terapéuticas y para el desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico», subraya la doctora. Por esa razón, la coordinación de recursos, así como la implantación de programas de formación e investigación, son aspectos prioritarios para la SEN. «Uno de los principales objetivos del Grupo de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN es contribuir a mejorar la formación de los neurólogos en este grupo de patologías, trasladarles información sobre todos los recursos disponibles en España y en Europa y fomentar la colaboración con las asociaciones de pacientes», puntualiza.