El gran reto de la pequeña Ona contra una enfermedad muy rara

Tras el golpe inicial que supone una noticia de este calado, Sílvia y su pareja Lídia, que residen con Ona en Sant Vicenç dels Horts (provincia de Barcelona), se pusieron manos a la obra para buscar algún modo de combatir la SPG50. Lo encontraron, según relatan en la página web que acaban de crear (donaporona.org, también con perfil en Instagram), a través de otro caso, el de Michael Pirovolakis, y la Fundación Columbus. El padre de Michael, Terry Pirovolakis, había logrado «una terapia génica para su hijo, y la sorpresa vino cuando el propio Terry nos dijo de viva voz que Ona podía recibirla. Terry nos conectó con la Fundación Columbus y, a partir de ese instante, empezamos a ilusionarnos con la oportunidad que se abría para Ona».

Pero esta ilusión tiene un precio. La parte exclusivamente médica es compleja y muy cara, aunque el grueso principal de estos costes son asumidos por las diversas entidades sociales y médicas que participan del proyecto. No obstante, para los gastos de logística (desplazamiento a la ciudad estadounidense de Dallas donde se realiza, una estancia inicial de cuatro meses, visitas periódicas de seguimiento...) Sílvia y Lídia estiman que necesitan recaudar unos 200.000 euros, para lo cual acaban de poner en marcha una campaña de recogida de fondos a través de las redes sociales.

La historia

Ona nació en julio de 2023. Sílvia había tenido ya una mala experiencia con otro embarazo (su hijo murió a los tres días del parto), por lo que Ona fue objeto en todo momento, incluso antes de nacer, de un control médico importante. Pese a todo, nació prematura, a las 33 semanas de gestación, motivo por el cual estuvo casi dos meses ingresada. Desde pronto comprobaron que su cabeza no crecía al ritmo que correspondía, pero todas las pruebas salían bien y no había, en apariencia, motivos para preocuparse de más por esta microcefalia que, como luego sabrían, es uno de los efectos de la SPG50.

En mayo, Ona sufrió unas convulsiones por fiebre, lo que derivó en que se avanzaran unas pruebas genéticas que estaban previstas para más adelante. En agosto, cuando Sílvia, Lídia y Ona disfrutaban de unas vacaciones en Menorca, recibieron una llamada de los médicos:ya tenían los resultados. Era SPG50. «No sabíamos de qué nos estaban hablando, nos comentaron que era algo que no tenía cura», relata Sílvia al teléfono.

La temprana edad de los casos conocidos en el mundo, les dijeron, aportaba poca información sobre la evolución de la paraplejía espástica más allá de potenciales problemas severos en cuestiones vitales como el habla, andar en el caso de que pueda llegar a hacerlo o el crecimiento, además de la posibilidad de episodios epilépticos. En cualquier caso, la merma en la calidad de vida es muy importante. «Es una enfermedad neurodegenerativa y nos dijeron que Ona nunca llegaría a ser autónoma. No nos lo podíamos creer», comenta Sílvia. Solo les pusieron entonces sobre la mesa la opción de trabajar con fisioterapeutas o logopedas, entre otros especialistas, terapias para demorar o hacer frente a estos efectos de la SPG50.

Ensayos en Texas

Sílvia y Lídia no se resignaron a esta posibilidad. De inmediato, impactadas y en un mar de desconocimiento ante lo que le esperaba a su hija, se pusieron a buscar información sobre la pesadilla que les había caído encima. A través de internet conocieron los ensayos, novedosos, que se estaban realizando, entre otros, en la UT Southwestern Medical Center de la Universidad de Texas, en Dallas,y la labor que desarrolla la Fundación Columbus. Lo pusieron en conocimiento de sus médicos e iniciaron los contactos.

En breve recibieron una respuesta positiva. «Nos dijeron que Ona sería la persona más joven en participar en este ensayo, y la primera niña, lo que puede permitir comprobar mejor los efectos del tratamiento en un paciente de SPG50», explica Sílvia. Un beneficio para todos.

Tanto es así, que la intención de la familia de la pequeña Ona es partir a comienzos de 2025 hacia Dallas. De momento, esto será posible con los recursos económicos de que disponen en la actualidad y las ayudas de las diversas entidades implicadas dentro del ámbito médico, pero el proceso es largo (en los dos primeros años están previstas visitas anuales cada seis meses a Dallas), y será necesario el apoyo de la gente que quiera contribuir a la recuperación de la pequeña Ona. Se acaban de habilitar cuentas para aportaciones directas pero esperan organizar actividades de sensibilización y recogida de fondos, tanto en Catalunya como en Menorca, en las próximas fechas.