"Intuimos que hay más enfermedades raras en la Isla de las que nos tocarían"

Ella fue quien en 2004, cuando trabajaba en el Hospital Verge del Toro de Maó, se replanteó el diagnóstico que durante años sus colegas de profesión habían dado de la enfermedad que aquejaba a una de sus pacientes, Susana Montón.

Debido, en parte, a la insistencia y el empuje de la madre de la paciente, Jerónima, pero también, a su innata vocación por conocer los trastornos del cerebro y el origen del dolor, Marqués, realizó nuevas pruebas a su joven paciente, indagó y unió cabos hasta diagnosticar a Susana y su hermano Víctor de aspartilglucosaminuria.

Se trata de una enfermedad "rara" (en España sólo hay cuatro casos) provocada por una alteración de un cromosoma que daña las células, especialmente las neuronales, hasta provocar un deterioro rápido y aleatorio de todas las funciones del cuerpo humano. Aquel diagnóstico supuso para la familia un "alivio". La madre encontró respuestas y un camino a seguir en el tratamiento de sus hijos.

Usted fue la doctora que diagnosticó a los hermanos Víctor y Susana de aspartilglucosaminuria ¿Cómo recuerda aquello?
Recuerdo perfectamente la visita de su madre, Jerónima. Vino con su Susana a la consulta, porque estaba perdiendo la capacidad del habla. Recuerdo la angustia de Jerónima porque ya había visitado a otros médicos y atribuían este problema a causas psicológicas. Ella insistía en que no cayera en la misma "trampa".

¿Qué le hizo replantearse todo el diagnóstico que tenía hasta entonces Susana?
No era difícil replantearse el diagnóstico a la edad que ya tenía Susana. Estamos hablando de 2004 (la paciente tenía 27 años) y las características físicas eran evidentes, sobretodo cuando supe que tenía un hermano con una posible parálisis cerebral. Por estadística era difícil que la madre tuviera la mala suerte de haber tenido dos hijos con problemas de oxígeno en el parto. Con dos casos así, hay que pensar algo genérico.

Esta enfermedad que usted diagnosticó no tiene cura, pero para la familia lo importante era ponerle nombre y usted lo dio.
Esta enfermedad no tiene cura, es cierto, pero otras de este grupo sí la tienen en caso de diagnóstico precoz -sobre todo, antes de que afecten al cerebro-, por eso es importante ponerle un nombre. Es importante tener el diagnóstico para poder aplicar la terapia.

¿La elevada consanguinidad existente en la Isla es un factor que incrementa la incidencia de enfermedades raras?
No está suficientemente documentado. Sería interesante hacer una tesis doctoral sobre ello. Es verdad que en comunidades pequeñas y en islas como Islandia se da una incidencia más alta de según qué tipo de enfermedades. Intuimos que tenemos más enfermedades raras de lo que nos tocarían por estadística, pero hay que estudiarlo.

¿Pero es que además existen otras dolencias en la Isla que ni siquiera están diagnosticadas y podrían entrar en ese cuadro de enfermedades raras?
Es cierto que en neurología y alguna que otra especialidad tenemos pacientes que no sabemos lo que tienen.

¿Cuantas enfermedades raras se han detectado en España?
Existen alrededor de 6.000 errores metabólicos conocidos y cerca de 2.000 más de la miscelánea de otro tipo de enfermedades.

¿Por qué es importante que las familias de afectados por enfermedades raras se asocien?
Creo que las instituciones políticas hacen más caso cuando los afectados se agrupan. La unión hace la fuerza.

¿En España se fomenta suficientemente la investigación y el estudio de este tipo de enfermedades?
El sistema sanitario español está muy bien considerado a nivel internacional. He de decir, como en otros casos, que el estudio depende de la sensibilidad de cada profesional. Como dice la doctora Mercedes Pineda (neuróloga), hay mucho de vocación y poco de ayuda a la formación.

¿Qué opinión le merece el Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad que se celebra en Menorca?
Creo que es magnífico porque así los profesionales tenemos una oportunidad de intercambio.

¿Qué importancia tiene ese intercambio de información?
Es positivo que los profesionales nos conozcamos no sólo a nivel oficial, institucional y por correo electrónico, sino de forma personal. Estos congresos como el de Menorca facilitan más la relación y la colaboración.