"Sería interesante hacer un estudio genealógico de Víctor y Susana"

En España sólo hay cuatro (dos de ellos en Menorca) y 250 en todo el mundo, la mitad de ellos en Finlandia. Ambos doctores han dedicado buena parte de su vida a investigar esta enfermedad. Invitados por el centro Carlos Mir, el IB-Salut y familiares de Víctor y Susana, con el patrocinio del Rotary Club Mahón, asisten estos días al I Encuentro de Enfermedades Raras y Discapacidad que se celebra en la Isla.

Los doctores, han visitado a Víctor y Susana. Destacan la extraña similitud de estos dos casos menorquines con los estudiados en su país y lo interesante que sería realizar un estudio genealógico de los dos jóvenes para profundizar en el origen de la mutación genética que padecen.

Tengo entendido que ayer viernes visitaron por primera vez a Víctor y Susana. ¿Cómo les ha encontrado?
M. P.- Conocemos otros pacientes finlandeses y sabemos qué tipo de mutación de genes que padecen, pero nos queda la duda de saber si Víctor y Susana tienen la mutación genética que existe en Finlandia, porque por lógica los españoles no pueden tener la misma.

¿Por qué?
M. P.-Porque en Finlandia, todos los pacientes escandinavos con esta mutación tienen un antepasado común y por eso nos parece irreal e ilógico que Víctor y Susana pudieran tener ese mismo antepasado.

¿Y han encontrado alguna diferencia que les llame la atención?
M. P.- No. Estoy sorprendida porque ambos tienen el mismo cuadro que los pacientes finlandeses.

¿Por qué en Finlandia se han detectado la mitad de los casos que existen en el mundo?
M. P.- Finlandia tiene muy poca población y, durante años, muchos grupos pequeños han vivido aislados. Los primos se casaban entre sí y de esta forma, la mutación genética se ha enriquecido.

Pero los fetos que tienen esta mutación genética, muchas veces se convierten en abortos, no se desarrollan, en cambio en Finlandia hay un gran número de casos. ¿A qué se debe?
M. P.- A que este tipo de pacientes sí nacieron sanos y los primeros síntomas no aparecieron hasta los cuatro y cinco años de vida. Por lo general, su esperanza de vida es de unos cincuenta años.

¿Por qué han mostrado interés en el caso de Víctor y Susana?
M. P. -En realidad, David, el hermano de Víctor y Susana, encontró información sobre mí en internet y se puso en contacto conmigo. Me pidió que viniera a la Isla. Yo mandaba a David artículos y él los enseñó a los médicos de aquí, y fueron luego los médicos quienes empezaron a bombardearme para que viniera a Menorca (sonríe).

¿Por qué es importante el contacto y el intercambio de información entre médicos sobre estos casos?
M. P. Hablamos de una enfermedad en la que los pacientes tienen sólo una esperanza de vida de 50 años y en el caso de Menorca, los familiares de Víctor y Susana no han sabido hasta hace poco que sus hijos tenían aspartilglucosaminuria, ni siquiera los propios médicos lo sabían. Por eso es muy importante que alguien que sí ha estudiado sobre esta enfermedad pueda aportar información sobre su evolución y su experiencia.

¿Los médicos de la Isla le han contado algo que le halla llamado la atención sobre el caso de Víctor y Susana?
M. P. -Me he sorprendido de que ambos casos sean exactamente iguales a los que he visto en Finlandia. Sería interesante hacer un estudio genealógico de ellos, pero sé que sería costoso y no se si se podría hacer. Personalmente, creo que sería muy interesante conocer de dónde procede esa mutación genética.

¿Por qué se interesó usted por conocer en profundidad esta enfermedad tan rara, de dónde le viene la curiosidad?
M. P. -Cuando tenía 27 años trabajé en un gran centro de personas con discapacidad y empecé a preguntar sobre esta enfermedad. Allí encontré unas 20 personas afectadas y empecé a investigar en otros centros con personas con discapacidad en toda Finlandia. Investigué y además hice mi tesis doctoral sobre esta cuestión. Es una investigación única.

¿Encontró apoyo en su país para realizar esta labor?
M. P.-Disfruté de una beca y de una acogida positiva.

¿Qué le transmiten los familiares de los enfermos con aspartilglucosaminuria en su país?
M. P.-A raíz de la tesis que hice, nació hace 20 años una asociación de familiares de afectados. Es una entidad muy activa y dos veces al año realizan encuentros y cursos de apoyo. Los familiares se cuidan entre ellos, se dan consejos y pautas. Es muy interesante.

Esta enfermedad afecta especialmente a la boca; caída de dientes y muelas. ¿Por qué se interesó usted por esta enfermedad?
P. A.- Fue a través de María. Los familiares, de alguna manera, me asignaron la tarea de investigar este aspecto de la enfermedad. Ha sido fácil, porque a través de María he podido estar en contacto con las familias.

¿Cuál es el motivo de esa especial afectación a la boca?
P. A.- En realidad daña la boca porque este tipo de personas no pueden utilizar bien sus manos y también tienen la lengua muy grande y, por tanto, no pueden realizar correctamente una higiene bucal. No es por motivo directo de la enfermedad, es una consecuencia. Además, estos pacientes mantienen mucho tiempo la comida en la boca debido al tamaño de la lengua, lo que aumenta el riesgo de infecciones. Es un círculo.

¿Piensan seguir estos dos casos de Menorca?
M. A. -A través de internet estamos en contacto con el doctor Alberto Torres que atiende a Víctor y Susana. Pero es difícil saber si volveremos a la Isla. Esperamos que sea cuando haga mejor tiempo (ríe).

¿Cómo está siendo su visita a Menorca?
M. A.-En Finlandia somos unos doctores muy normales y aquí llamamos la atención, somos casi como la familia real, es increíble. No conocíamos la Isla y nos gusta mucho.
P. A. Mi primo vive en Barcelona, pero nunca ha visitado Balears. Menorca es preciosa y está muy limpia, creo que es un sitio agradable para vivir.