«Cuando mi hija nació no quería alimentarse, los médicos me dieron el pésame dos veces»

¿Qué es el síndrome de Coffin Siris?
—Es una enfermedad rara con muy pocos casos diagnosticados, en la que las personas afectadas comparten mucha sintomatología, pero no todos tienen lo mismo, como retraso madurativo, autismo, hipoglucemia, hipotermia y problema de alimentación, entre otros.

¿Cuántas personas lo padecen?
—En toda España hay cien casos registrados, en Balears hay tres que están en Mallorca. Seguramente, en Menorca puede haber, el tema es que no tienen esa visibilidad.

Su hija Clara padece este síndrome, ¿cuándo se dio cuenta?
—Me di cuenta cuando mi hija nació, cuando tocaba ponerse al pecho ella no quería, no tenía intención de alimentarse, ni pecho ni biberón ni nada, claro empezamos a ver que había cosas extrañas, también era hiperlaxa, es decir son muy blanditos, la cabeza y la espalda se les cae, no pueden sostenerse. Los médicos me dieron el pésame dos veces de que se moriría, fue un drama, pero hemos ido pasando estas situaciones. Ahora ya tiene nueve años

¿Cómo se encuentra?
—Tiene lo mismo que cuando se le detectó al nacer, el autismo sigue estando, también el retraso madurativo, solo que la ciencia ha evolucionado tanto, un niño que no se alimenta se le pone una sonda gasogástrica para alimentarlo, hace veinte años acababa muerto. Yo creo que por esto no hay adultos de ese síndrome, esa es mi esperanza y espero también que dentro de unos años la mía viva, no sé la esperanza de vida porque no hay adultos, espero que sean longevos.

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¿Ha mejorado en algunos aspectos?
—A nosotros nos dijeron que no caminaría, no hablaría, no haría nada, ya consigue caminar, no es un caminar perfecto, no sabe saltar, no sabe soplar o absorber por un pajita, no sabe sonarse los mocos, sigue teniendo una lista enorme de carencias, pero va evolucionando dentro de lo suyo, poco a poco.

Entonces, no pueden valerse por sí mismas.
—Son totalmente dependientes. La mayoría de esos peques tienen grado 1 de dependencia hasta el grado 3 que es el máximo, lo normal es que tengan el máximo y un grado de discapacidad muy alto, en mi caso es el 71 por ciento. También las familias necesitan el apoyo de todo el núcleo, ya que encima no te lo ves venir, como no se ve en las pruebas médicas previas, no sabes que vas a tener eso, te lo llevas por sorpresa y no es algo genético, es un síndrome de novo, significa que no viene ni del padre ni de la madre.

¿Qué edades tienen las personas que padecen ese síndrome?
—El 80 por ciento son niños de hasta 15 años, a partir de ahí van a cuentagotas hasta los 30 y pico, uno de 22, uno de 30, la mayoría 17. Hay niños que se lo detectaron ahora con 30 años y ves que son niños, tienen un retraso madurativo severo. Yo no los considero adultos porque no pueden llevar un hogar, muchos no saben vestirse, ni comer.

Usted preside la Asociación Española del Síndrome de Coffin Siris.
—Sí, la creamos en 2018 cuatro o cinco padres cuando mi hija tenía dos o tres años. La formamos solo padres, ni contratados ni nada, sin ánimo de lucro, voluntarios completamente a la causa, intentamos visibilizar el síndrome, conseguir fondos económicos para dar terapias a los niños, pero hay cosas que nos vienen un poco en contra.

¿Cuáles, por ejemplo?
—Como que no nos dan la reducción de jornada laboral por enfermedad grave, si no estamos en el famoso listado de enfermedades graves, tenemos que litigar en los juzgados. A mi me lo dio un juez pero de primeras no lo quisieron dar. Es más, en mi trabajo me siguen poniendo a día de hoy problemas, soy funcionaria militar, trabajo en el Ala 49 Ejército del Aire en Palma, pese a mis veintidós años de servicio me siguen a día de hoy poniendo problemas intentando limitar mi reducción de jornada o intentando hacer que me vuelva los días que llevo la niña al médico, como ocurre a otras muchas familias.

¿Cuál es la actitud de las diferentes administraciones públicas sobre este síndrome?
—Desde que funciona la Asociación, no he visto ninguna evolución positiva de las administraciones con respecto a las familias afectadas, estamos muy desamparados. Ves que los niños siguen necesitando y no se da los suficiente. Si tienes un accidente y te mandan rehabilitación tres veces por semana, a nuestros peques también tendrían que estar mandándoles su rehabilitación tres veces por semana lo mínimo pagado por el Estado. Son niños que necesitan terapia diaria y a veces no solo una sino dos o tres, porque una es poco. Los colegios públicos tienen que ponerse las pilas para que de verdad sean inclusivos o a los colegios especiales darles medios puesto que quieren, solo que no tienen medios para poder seguir dándoles a los niños lo que necesitan.