Se trata de una enfermedad de origen genético que se presenta de muy diversas formas por lo que no existe un diagnóstico universal o tratamientos específicos. Es frecuente que los pacientes sufran retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, ciertos rasgos faciales distintivos y en algunas ocasiones anomalías de la falange distal o de la uña del quinto dedo, tanto de mano como de pies.
La mallorquina Alejandra Paredes, madre de una paciente de 9 años, es la presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Coffin-Siris, entidad que trata de ayudar a las familias afectadas en todo el país. El Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona tiene en marcha una investigación liderada por el doctor Francesc Plou, desde el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) que estudia en detalle a los afectados con el objetivo de mejorar el conocimiento, diagnóstico del síndrome y los tratamientos y poder mejorar así la calidad de vida de quienes lo padecen.
La mayoría de las personas que sufren el síndrome tienen una discapacidad intelectual que puede variar entre leve y moderada. Experimentan un retraso en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje e incluso pueden carecer de lenguaje expresivo. Las infecciones respiratorias, la dificultades para alimentarse y el retraso en el crecimiento son frecuentes entre los niños afectados.
Aunque se trata de una patología genética, casi todos los casos que se detectan son ad novo, es decir, la enfermedad no ha aparecido antes en la familia. No obstante, en el caso de que los afectados tuvieran hijos, les transmitirían el síndrome, porque para que este se desarrolle basta que uno de los progenitores sufra la variación genética, incluso si se trata de un caso leve.
La enfermedad está causada por la presencia de variantes patogénicas en uno o varios genes, el más frecuente de ellos el ARID1B, responsable de producir una proteína que regula la fabricación de otras proteínas importantes.
Como ocurre con otras enfermedades raras no existen criterios diagnósticos universales para identificarla aunque existe un listado de ‘hallazgos sugestivos’ que se presentan en la mayoría de los casos, entre ellos algunas características faciales.
Los pacientes suelen tener el puente nasal y la boca amplias, con los labios gruesos hacia fuera, cejas gruesas y pestañas largas. Ante la sospecha de esta enfermedad rara, un análisis genético puede confirmar el diagnóstico.
En todos los casos la estimulación temprana es imprescindible para permitir la evolución del desarrollo, dentro de las posibilidades de cada paciente. La mayoría de afectados presentan un grado importante de discapacidad.
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