Cada any, el Dia Internacional de les Malalties Minoritàries ens recorda la lluita silenciosa que duen a terme milions de persones arreu del món. La Federació Espanyola, FEDER, ho ha volgut celebrar amb el lema «Persones», posant l’accent amb les qui són al cor de la seva missió: les persones afectades per malalties minoritàries, les seves famílies i les entitats que treballen incansablement per oferir-los suport.
Les malalties poc freqüents són petites en termes de prevalença, però les dificultats que plantegen són gegants. Es troben amb reptes molt complexos, tant en l’àmbit mèdic com social. El primer d’ells, és poder assolir un diagnòstic a curt termini, i per això la investigació és un pilar fonamental per trobar solucions i tractaments eficaços. Tot i que s’han produït avanços, encara hi queda molta feina per fer, principalment per part de les administracions que hi han de contribuir amb els recursos necessaris, i fonamentant una col·laboració internacional.
2 Tothom qui ha tingut un fill o filla, sap que les primeres 48 hores de vida i abans de l’alta hospitalària, al seu nadó li faran la prova del taló. És com es coneix col·loquialment aquesta analítica que consisteix en una detecció de malalties metabòliques que són difícilment detectables al naixement, i que amb aquesta prova, poden oferir un diagnòstic precoç. Que tot vagi bé sol ser de les primeres preocupacions del pare i la mare.
Fa uns dies, vam conèixer la implantació del Programa de Cribratge Neonatal de Cardiopaties Congènites Crítiques a les illes, que pretén detectar les anomalies cardíaques a tots els nounats per a poder accelerar-ne el tractament, i millorar el pronòstic i la qualitat de vida.
Un aspecte que cal destacar és que el Govern Balear ha ampliat la cartera de cribratge neonatal amb 33 noves afeccions, passant de 7 a 40 malalties en seguiment. Tot i que la incidència de cadascuna d’aquestes malalties és baixa, el seu impacte en la salut pública és molt significatiu. Fins fa poc, estàvem a la cua del país.
Com a societat, tenim un paper clau en el suport a les persones amb malalties minoritàries, ja que qui més dificultats té, més suport necessita. Cal compartir la informació, escoltar de primera mà per a poder rompre estigmes i promoure una major comprensió.
Fa falta més col·laboració entre totes les entitats que fan feina en aquest àmbit, ja sigui per compartir informació i coneixements, crear una xarxa de contactes, promoure activitats, facilitar professionals, voluntariat, etc. Són les associacions les que poden pressionar als responsables públics per garantir que les polítiques de la salut i socials ofereixin una atenció adequada i equitativa per a tothom, tenint en compte les seves majors dificultats. Entre elles, equiparar la cartera de cribratge neonatal nacional.
En Víctor i na Susana, n’Aina, na Sofia, na Celia... en aquest dia tan significatiu, no puc deixar de recordar que darrere de cada diagnòstic, de cada malaltia, hi ha una persona amb una història. Una família que lluita amb esperances per poder sobreviure. Una entitat que s’entrega per millorar la seva qualitat de vida. I una Comunitat que pot marcar la diferència.
