De izquierda a derecha, Ana Follana, Ana Villalba, Juan Carlos Hermoso y Myriam Ribes. | Gemma Andreu

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Las técnicas de diagnóstico prenatal siguen avanzando. Si en 2024 se recuerda la introducción del cribado de primer trimestre, también en este año se ha puesto en marcha una prueba novedosa que es el análisis del ADN fetal en la sangre materna. Otra prueba no invasiva que permite detectar posibles anomalías en el feto y que solo se practica a aquellas embarazadas cuyos resultados en el cribado de primer trimestre indican un riesgo medio de que existan esas cromosomopatías en el feto.    Esta técnica consiste en el aislamiento de pequeños fragmentos de ADN fetal libre, procedente de la placenta, que se encuentran presentes en la sangre materna.

Ese nivel de riesgo se determina introduciendo los resultados del análisis bioquímico y los datos ecográficos en un programa informático que, junto las otras variantes como la edad de la mujer, realiza unos cálculos complejos que indican las posibilidades de que exista una alteración cromosómica.

«Se ha hecho una remodelación de los niveles de riesgo», apunta el doctor Hermoso, «y actualmente se dividen en bajos, intermedios y altos». Un riesgo alto es lo que deriva a la realización de una prueba invasiva como la biopsia corial o la amniocentesis; con un riesgo medio se indica el análisis del ADN fetal; y con un riesgo bajo ya no se recomiendan pruebas añadidas.

«El ADN fetal es una determinación de cribado en sangre materna y con una sensibilidad altísima, de un 99,9 por ciento, es muy confiable», asegura el doctor Hermoso, por lo que a estas pacientes se les evita también una prueba invasiva. Antes en Balears este análisis solo se realizaba en la sanidad privada.

Por otro lado, el análisis de sangre del cribado de primer trimestre ha incorporado parámetros, en estos años, y ahora también permite detectar el riesgo de preeclampsia, una complicación del embarazo por hipertensión arterial.