El doctor Hermoso realiza una ecografía a una mujer embarazada. El ginecólogo se encarga del cribado ecográfico con translucencia nucal, un examen que mide el pliegue de la nuca del feto. | ASME

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Las pruebas invasivas a mujeres embarazadas, como la amniocentesis, antes muy habituales para diagnosticar alteraciones genéticas en el feto, han caído drásticamente en Menorca tras veinte años de implantación del cribado prenatal combinado de primer trimestre, que consiste en una analítica de sangre y una ecografía específica. A principios de los años 2000 se realizaban unas 140 amniocentesis al año, cifra que cayó a 37 en 2005, y en 2024 se han realizado solo dos pruebas invasivas.

Desde que en 2004 se puso en marcha el cribado prenatal en el Hospital Verge del Toro, entre 14.000 y 15.000 mujeres se han sometido a esta prueba, que ofrece mayor sensibilidad y resultados más tempranos que el cribado de segundo trimestre. Todas las mujeres pueden realizar esta prueba, eliminando la práctica anterior de realizar amniocentesis por criterio de edad (mayores de 35 años).

El éxito del programa fue posible gracias al trabajo conjunto de los equipos de tocología y bioquímica del Hospital Verge del Toro. La doctora Ana Follana, jefa de bioquímica en 2004, lideró la implantación junto con el doctor Juan Carlos Hermoso, jefe de ginecología, y otros médicos como Myriam Ribes, Jorge Casal, Rocío Ortega y Pedro Suárez.

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El equipo del laboratorio de bioquímica | Gemma Andreu

En esa época, el cribado de segundo trimestre, realizado desde las 14 semanas, era menos avanzado, con una tasa de detección de posibles alteraciones cromosómicas del 60 %. El cribado de primer trimestre, introducido en Menorca, se basa en una analítica y un examen ecográfico con translucencia nucal, que se realiza entre las 11 y 13 semanas. Su tasa de detección alcanza el 80 % y reduce significativamente los falsos positivos, evitando pruebas invasivas y la ansiedad materna asociada.

En 2003, mediante un concurso público, se adquirió el equipo necesario para esta técnica avanzada. Menorca se adelantó incluso a hospitales de referencia en Balears, convirtiéndose en pionera en la implantación del test combinado, más seguro y eficaz, contribuyendo a un cambio histórico en la atención prenatal de la Isla.

El apunte

Cálculo temprano del riesgo de las trisomías 21, 13 y 18 en el feto

La prueba, que combina los marcadores bioquímicos y los datos ecográficos, teniendo en cuenta también la edad materna y antecedentes, calcula el riesgo de que el feto presente alteraciones como las trisomías 21, 13 y 18, las más frecuentes. La primera da lugar al síndrome de Down, la segunda al de Patau y la tercera al de Edwards. Su detección más temprana, ya que con la amniocentesis el resultado definitivo no se tenía antes de la 19 semana, es una información valiosa para los futuros padres.