La ayuda de la Isla para combatir el trastorno de los huesos de cristal

En total se recaudó cerca de 40.000 euros, que se destinaron a la Asociación Huesos de Cristal España (AHUCE), y han servido para financiar dos proyectos de investigación que se han podido impulsar tras varios años de espera.

Uno de los proyectos lleva como objetivo identificar los genes mutados de los afectados con la Osteogénesis Imperfecta, que afecta a más de 3.000 personas en España. El objetivo es elaborar un mapa genético exhaustivo relacionado con la OI y «correlacionar la genética de cada paciente con su diagnóstico clínico», para en un futuro no muy lejano poder tener «acceso al tratamiento farmacológico más adecuado teniendo en cuenta su mutación genética». Este estudio, impulsado por la AHUCE junto con la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz, permitirán descubrir nuevos genes mutados, de los cuales hoy se conocen una quincena. Para ello se harán análisis moleculares a 100 pacientes.

El otro proyecto financiado con fondos menorquines, impulsado por AHUCE, la Universidad de Valencia y el Laboratorio de Morfología Virtual del MNCN-CSIC, aborda uno de los problemas principales de la Osteogénesis Imperfecta, la alterada función respiratoria. Para ello, a través de morfometría geométrica 3D se ha tratado a 14 pacientes.

Nuevos retos

Para este ejercicio los organizadores de los actos del año pasado anuncian que está previsto que se realicen nuevas actividades y eventos festivos y deportivos con el objetivo de «repetir el éxito cosechado el año pasado y para dar a conocer la patología y seguir recaudando fondos para nuevos proyectos realmente esperanzadores que necesitan financiación».