Una vacuna contra la indiferencia

Presentado por la integrante miembro de la junta directiva de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Iliana Capllonch, el acto despertó emociones, provocó alguna que otra lágrima pero, sobre todo, supuso una inyección de esperanza y un ejemplo de superación.

El caso de Nacho

El primero en intervenir fue Marcel Carreras quien, acompañado de su mujer, María José, relató cómo la enfermedad de su hijo Nacho y su posterior fallecimiento les ha impulsado a poner en marcha una fundación con el fin de ofrecer información y ayudar a otros niños y jóvenes afectados por un pectus, una deformación de la caja torácica que, en el caso de Nacho, se complicó con el síndrome de Marfan, lo que acabó con su vida en octubre de 2007, cuando solo tenía 20 años.

Marcel recordó durante su intervención el periplo que recorrieron desde que le detectaron la enfermedad a su hijo, así como la impotencia que sintieron durante los primeros años ante la falta de información sobre su dolencia. La primera ayuda les llegó de la mano del doctor Leoncio Bento, jefe del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Virgen del Camino de Pamplona. El especialista diagnosticó que Nacho sufría un severo pectus excavatum (caracterizado por el pecho hundido en la zona del esternón que, además, limitaba su capacidad pulmonar y le provocó importantes secuelas psicológicas).

"En el colegio le llamaban monstruo", recordó su padre sin rencor.

La lucha de la familia Carreras les llevó hasta Virgina, en Estados Unidos. Nacho fue operado en verano de 2004 en el Children's Hospital of the King's Daughters de Norfolk por el doctor Donald Nuss. Le introdujeron en el tórax dos barras metálicas con el objetivo de disminuir la presión del esternón y las costillas. La intervención fue un éxito, aunque en octubre de 2007, un mes antes de la operación prevista para extraerle las barras, se produjo el fatal desenlace.

"Decidimos poner en marcha una página web para que otros padres no pasaran la angustia que pasamos nosotros", explicó Marcel. El portal fue presentado oficialmente en mayo de 2008 y, hasta el día de hoy, ha recibido más de 183.000 visitas. Del mismo modo, en 2010 crearon la Fundación Nacho Carreras que se financia a través de las donaciones de los padres y pacientes.

La implicación de la familia Carreras no decae, a pesar de que Nacho falleció hace ahora cinco años. Sus objetivos a corto plazo son traducir al inglés la página web y ampliar la información. Sin embargo, Marcel reconoció que hay días malos. Es entonces cuando se da un chute de optimismo. "No te rindas, ni antes ni durante ni después. No te rindas aun cuando no hay un final feliz", concluyó el padre de Nacho.

La vitalidad de laura

Laura Mayor tiene 27 años, vive con su pareja y trabaja en el Centro Carlos Mir. Su vida es como la de cualquier joven de su edad, aunque todo lo que ha sufrido la hace especial. Nació con síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. Con tan solo tres días de vida se sometió a la primera de una larga lista de intervenciones quirúrgicas. La más larga de todas ellas tuvo una duración de 16 horas.

A pesar de todo, Laura mira hacia adelante. Fue participando en una obra de teatro organizada por el Club Vidalba donde conoció a su pareja, con la que convive desde hace cinco años. Una llamada de la directora del Centro Carlos Mir, Irene Perchés, supuso un nuevo reto para la menorquina, que comenzó allí su trayectoria laboral. No parece que nadie la pueda parar.

La huella de Sara

Sara falleció hace cuatro años. Su madre, Pilar, no es capaz todavía de hablar de ello sin emocionarse. Su testimonio de ayer en la sede del Consell fue uno de los más emotivos. Acompañada por su marido, Eusebi, Pilar recordó el momento en que le diagnosticaron a Sara una epilepsia de Lafora. Tenía solo once años y le dieron una esperanza de vida de ocho años más.

"Fue muy duro, especialmente debido a la incomprensión por parte de la comunidad educativa", explicó Pilar entre lágrimas. "Nadie nos entendía, fue una lucha constante, sin embargo, Sara nos enseñó a ser mejores personas", finalizó.

El diagnóstico de Mónica

37 años tardó Mónica Quiruga en ser diagnosticada. Tenía problemas para respirar y se cansaba habitualmente. "Me decían que era una quejica", subrayó. Con 11 años le detectaron una anemia que arrastra hasta hoy y, por el camino, padeció gastritis y hernias, entre otras dolencias. Al quedarse embarazada de su hija, los problemas se agravaron. Acudió a muchos médicos pero no obtenía las respuestas necesarias.

"Me daban tranquilizantes para callarme", apuntó Mónica, quien añade que llegó a pensar que su dolencia tenía un origen psicosomático y, por ello, llegó incluso a ir a un psiquiatra. La menorquina asegura que perdió su casa, su trabajo y que llegó a temer que le quitaran a sus hijos. "El Servicio de Menores me empezó a llamar la atención", indicó.

Finalmente, llegó el diagnóstico: síndrome de Ehler-Danlos, un grupo de alteraciones genéticas que provocan alteraciones por un defecto en la síntesis de colágeno. Sin embargo, no se le conoce cura y, de momento, Mónica sigue adelante dispuesta a ayudar a todo aquel que tenga dudas. "No me voy a callar ni voy a dejar de intentar hacer algo por el que tengo al lado", concluyó.

Los obstáculos de Álvaro

Un diagnóstico más rápido tuvo Álvaro. Tan solo tenían cinco meses cuando sus padres supieron que su hijo padecía déficit de serina, una enfermedad de la que solo hay dos casos detectados en España. La madre de Álvaro, María Ángeles, relató ayer los obstáculos con los que se encontró para dar a su hijo los mejores cuidados. A nivel escolar, lamentó la falta de personal de apoyo suficiente y, del mismo modo, criticó que los enfermos crónicos sean dados de alta a los tres años.

Una sola voz

Las cinco experiencias que ayer sobrecogieron a los asistentes a la segunda jornada del Encuentro de Enfermedades se convirtieron en una sola voz, en la voluntad de trabajar conjuntamente para conseguir hacerse escuchar. En esta línea, la presidenta de la Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras (Abaimar), Catalina Cerdà, animó a los afectados a asociarse para lograr más visibilidad y fuerza.

Precisamente, Cerdà se ha reunido estos días con el gerente del Hospital Mateu Orfila, José Luís Gallego, y el jefe de Pediatría, Gabriel Moreno, a quienes dio a conocer la asociación y, del mismo modo, ha firmado un convenio con el Centre Polivalente Carlos Mir con el fin de que los socios de Abaimar puedan utilizar sus instalaciones y servicios.

Por su parte, el doctor Javier Lacueva aprovechó el turno de preguntas para alabar la lección de humanidad y valentía de las familias que ayer expusieron su caso en la sede del Consell. El responsable de la Unidad de Cuidados Paliativos del Hospital Mateu Orfila remarcó la frustración de los profesionales al encontrarse frente a un afectado por una enfermedad minoritaria al que no son capaces de dar una respuesta. "Sin embargo, eso no es excusa para no poder ayudar", espetó.

Lacueva abogó por la necesidad de "romper barreras" entre comunidades con el fin de que un paciente pueda tener un acceso directo y rápido. El doctor menorquín defenderá esta cuestión durante una reunión en Madrid que tendrá lugar a finales de marzo, a la cual fue invitado por el mismo secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno.