"Las familias con enfermedades raras se encuentran solas"

Muchas de estas personas forman parte de las cerca de 150 asociaciones de enfermedades raras existentes en España y es que su incidencia en la población se sitúa entre el 4 y el 8 por ciento.

Catalina Cerdà (Mallorca, 1967) es la presidenta de la Asociación Infantil de Enfermedades Raras de Balears (Abaimar) que agrupa a 70 asociados y 30 familias afectadas. La entidad apenas cuenta con unos años de vida y Cerdà fue una de sus fundadoras. Su hija Neus, de seis años, esta diagnosticada de hiperlisinemia recesiva, un trastorno del metabolismo.

La entidad que preside está integrada por padres y madres dispuestos a luchar por el bienestar de sus familias y buscar los apoyos necesarios para que sus hijos, el día de mañana, se sientan integrados.

Uno de los objetivos de Abaimar es ayudar a estas familias a encontrar una puerta abierta y el acompañamiento necesario en el largo y tortuoso camino que les ha deparado la enfermedad prácticamente desconocida a la que se enfrentan.

Y es que en muchas ocasiones, estas familias deben esperar una media de cinco años para lograr un diagnóstico de la enfermedad de sus hijos, un nombre, en muchas ocasiones impronunciable, con el que pueden concretar por fin su padecimiento y desesperación y con el que se abre un camino de tratamientos paliativos y, también, afortunadamente, curativos.

Sin embargo, según explica Cerdà, los menos afortunados, nunca llegan a saber el porqué de sus dolencias a pesar de acumular un frustrante peregrinaje por centros de salud públicos y privados. Esta angustia en muchas ocasiones socava la unidad familiar, produciendo dolorosas rupturas y separaciones de los padres, una losa más que sumar al padecimiento por la enfermedad de los hijos. A ello se añade el lastre de la falta de ayudas públicas y una insuficiente inversión en investigación.

¿Por qué son importantes las asociaciones de enfermedades raras?
Porque los afectados y las familias se encuentran solos. La unión hace la fuerza. Cuantos más seamos más nos haremos oír.

¿Usted se hizo miembro de la Asociación Infantil de Enfermedades Raras de Balears en respuesta a la enfermedad de su hija?
En realidad fui una de las fundadoras junto a otra compañera que tiene una hija con una enfermedad rara.

¿Cuánto tiempo han tardado en diagnosticar la enfermedad de su hija?
Fueron aproximadamente ocho meses, cuando me dijeron que tenía hiperlisinemia recesiva, aunque la media son casi cinco años.

¿Por qué es importante para las familias poner un nombre a la enfermedad?
Es como un alivio. Cuando cualquier padre o madre como yo, consulta a los médicos para saber qué le está pasando a tu hija y nadie te da respuestas, es horrible. Y cuando por fin te dan un diagnóstico (respira profundo), es como un descanso. Al menos, ya sabes lo que tiene tu hija, no sabes si tiene solución o no, pero sé a lo que me enfrento.

¿Y las familias tienen ayudas para enfrentarse a esa enfermedad?
Muy pocas.

La Administración ha recortado las ayudas públicas ¿Ustedes viven de la caridad privada?
Sí. Abaimar vive realmente de las donaciones privadas.

¿Debería cambiar esta situación?
Reconozco que para salir de la crisis hay que hacer recortes, pero creo que se pueden hacer en otras cuestiones que no son tan prioritarias como bienestar social, Sanidad y Educación.

¿En su opinión falta más investigación?
Sí. Entiendo que es muy costoso y que se necesitan muchos recursos, pero es fundamental.

Esta enfermedad no sólo afecta al enfermo sino a la familia. La unidad familiar también se ve resentida en ocasiones.
Afecta muchísimo. Hay un importante desgaste económico, psicológico y familiar. El proceso por el que hay que pasar es muy duro. La pareja debe ser muy fuerte mentalmente y debe estar muy unida.

¿Qué labor desarrolla su asociación?
Pretendemos acompañar a las familias en su día a día, aportar ayuda psicológica y de trabajadora social -que es muy necesario-. Sobre todo queremos dar visibilidad a estas enfermedades y los enfermos.

La sociedad está preparada para entender este tipo de enfermedades, a los familiares y enfermos?
No siempre.

¿Qué debería cambiar?
Creo que debería haber más información y visibilidad. Las enfermedades son poco conocidas porque tienen muy baja prevalencia en la población.

¿Qué opinión le merece el encuentro de enfermedades raras y discapacidad de Menorca?
Creo que es muy necesario, para darnos a conocer y está muy bien que en una misma mesa estemos asociaciones y médicos. Todos trabajamos por lo mismo y debemos hacerlo juntos.