Imaginen cómo sería vivir con un hambre eterna, un apetito irrefrenable y constante que no se calma por mucha cantidad de comida que ingieran. Es lo que les ocurre a los afectados por el llamado síndrome de prader-willy, un trastorno genético que priva de la sensación de saciedad, provocando serias alteraciones físicas, mentales y conductuales a los pacientes, amén de un desafío mayúsculo para sus familiares. Se trata de una enfermedad de las denominadas raras –afecta en España a una persona de entre 10.000 y 50.000– de la que en Menorca hay tres casos conocidos y en la que la Fundación per a Persones amb Discapacitat de Menorca ha centrado su mirada en el marco de el XII Encontre de Malaties Minoritàries i Discapacitat.
«Tuvimos que poner un candado en la nevera, en la despensa y en el congelador porque robaba, se lo comía todo, hasta los congelados». El testimonio, expuesto por Virginia García, la hermana de una de las personas diagnosticadas en la Isla, ofrecido el viernes en la sala de plenos del Consell, permite hacerse una idea de la magnitud del problema. Tres familiares compartieron experiencias de un día a día repleto de momentos complicados, pero también de aprendizajes vitales que una de las participantes, Anna Ripoll, madre de un paciente que presidió durante 15 años la Associació Catalana Síndrome Prader-Willi, ha condensado en el libro «Abrazos que hablan, un prader-willy en la familia».
El encuentro tuvo una gran afluencia de público. | FPDM
«Sus cerebros no les avisan de que el estómago está lleno y continúan comiendo», explicó Ripoll en su turno de palabra, en el que relató el proceso de aprendizaje al que se vieron abocados en casa y la importancia de entender que «mi hijo tenía una enfermedad que no podía controlar, no tenía ninguna culpa, hay que ponerse no ya en su piel, sino en su cerebro. Tienen frustraciones continuamente. Todo el día tenemos que controlarle la comida, no puede dejar de pensar en ella y comer le hace la persona más feliz del mundo».
Los episodios de ira y rabia frecuentan la vida de estas personas, mientras sus familias deben lidiar con la prescrita imposición de «estrictas dietas con algún premio», explica Pepe Torrent, con una hija de 16 años que padece el síndrome de prader-willy, que se le diagnosticó muy pronto, a los pocos días de nacer, evitándole a la familia los años de incertidumbre que desconciertan a muchas familias en esta situación. Torrent lanzó un mensaje para despertar conciencias: «El mundo tendría que aceptar la diversidad, parece que el sistema está pensado para los neurotípico». El coloquio, moderado por Àngels Andreu, de la Fundación, dio paso a la conferencia sobre la enfermedad de la psicóloga Carme Brun-Gasca.
La enfermedad desde dentro con «Abrazos que hablan, un prader-willy en la familia»
La jornada dedicada por la Fundació per a persones amb Discapacitat de Menorca a la enfermedad de prader-willy contó con la participación de una invitada de excepción, una de las voces más autorizadas en la materia, Anna Ripoll, presidenta de la Associació Catalana Síndrome de Prader-Willy entre 2001 y 2016 y actualmente miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). En 2020 Ripoll presentó en sociedad el libro «Abrazos que hablan: un prader-willy en la familia», un documento que permite aproximarse a esta enfermedad descubierta en el año 1956. El libro relata la vida de su hijo Edu, diagnosticado en su infancia de este trastorno genético causado por la pérdida de un fragmento del cromosoma 15. El libro, como la autora ha explicado en su reciente visita a Menorca, donde se registran tres casos conocidos de la enfermedad, trata de «ayudar a otras familias a que tengan un referente de cómo tratar a los pacientes». Sin embargo, va mucho más allá del ámbito de los afectados por el prader-willy, ofreciendo a los lectores un testimonio de superación familiar y una serie de aprendizajes vitales que pueden ayudar a un abanico mucho más amplio de personas. Entre los grandes retos, el de aprender a ponerse en el lugar de los pacientes en vez de intentar modificar sus conductas.
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